地中海饮食和地中海贫血虽然名称相似，却截然不同。地中海饮食是一种以健康为核心的饮食模式，而地中海贫血则是一种遗传性血液疾病。本文将分别介绍这两种概念。
什么是地中海饮食？
地中海饮食并非一种严格的饮食法，而是一种以健康饮食习惯为基础的生活方式。它主要源自地中海沿岸国家（如希腊、意大利、西班牙等）的传统饮食，强调均衡营养、低脂高纤、新鲜食材，并适量摄取富含健康脂肪的食品。
地中海饮食的核心元素：
- 大量新鲜蔬菜水果： 地中海饮食强调每天摄入大量新鲜蔬菜和水果，富含维生素、矿物质和抗氧化剂。
- 全谷物： 多吃全谷物，如糙米、燕麦、全麦面包等，提供丰富的纤维素和营养物质。
- 健康脂肪： 适量摄入橄榄油、坚果、鱼类等富含单不饱和脂肪酸的食物，有助于降低胆固醇，保护心血管健康。
- 瘦肉蛋白： 选择瘦肉、鱼类和豆类作为蛋白来源，降低饱和脂肪的摄入。
- 适量摄取奶制品： 建议适量摄入低脂奶制品。
- 限制红肉和加工食品： 减少红肉和加工食品的摄入。
- 适量饮酒： 地中海国家的人们通常会适量饮用红酒，这可能与红酒中的抗氧化剂有关，但应适度饮酒，避免过度。
地中海饮食的好处：
- 降低心血管疾病风险： 地中海饮食可以帮助降低胆固醇和血压，预防心脏病和中风。
- 预防某些癌症： 某些研究表明，地中海饮食可能有助于预防某些类型的癌症。
- 改善血糖控制： 地中海饮食可以帮助控制血糖，降低患糖尿病的
老公查出有地中海贫血。。急！这是什么病啊？他一向身体挺好啊，怎么会得地中海贫血？是什么原因造成的？
地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。 地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。 本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。 地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。 重型α地贫胎儿，又称 Barts水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。 即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。 另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。 表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。 此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。 由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 常见咨询问题1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要。 他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。 2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要。 这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。 3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？不一定。 应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。 4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？有机会。 若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。 重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。 5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？补铁宜慎重。 必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。 由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。 此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。 因此确诊为地贫时，不宜补铁。 6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做 产前诊断 ？需视不同情形而定。 据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。 因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。 7．产前基因诊断的准确性如何？通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。 虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。 从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。 取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。 同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。 8．如何联系做地贫的 产前诊断 ？通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过 遗传咨询 ，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。 仅作参考，建议还是去咨询专业的医生，我这只是建议。 。 。 。
地中海贫血的病因和发病机制是什么？它是显性
地中海贫血又称海洋性贫血。 是一组遗传性溶血性贫血。 其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。 那么，地中海贫血证是显性病么，它的发病机制是什么?一般来说，如果两名属于同一类型的地中海贫血患者结合，就有机会生下重型贫血患者。 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。 1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。 β地中海贫血的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。 基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地中海贫血;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地中海贫血。 重型β地中海贫血是β0或β+地中海贫血的纯合子或β0 与β+地中海贫血双重杂合子，因为β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。 由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。 过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。 部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。 由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。 贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。 贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地中海贫血是β0或β+地中海贫血的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，所以病理生理改变极轻微。 中间型β地中海贫血是一些β+地中海贫血的双重杂合子和某些地中海贫血的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血重型α地中海贫血 是α0地中海贫血的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。 患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Barts)。 Hb Barts对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。 中间型和α地中海贫血是α0和 α+地中海贫血的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。 HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地中海贫血 是α+地中海贫血纯合子或α0地中海贫血杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。 静止型α地中海贫血是α+地中海贫血杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。 好药师药店为您推荐：福牌阿胶、健脾补血颗粒、养血安神颗粒等药物，这对贫血有非常好的治疗效果，欢迎有需要的朋友到好药师药店咨询选购，好药师药品齐全，质优价廉，是您网上购药的不二选择。 福牌阿胶：补血滋阴，润燥，止血。 用于血虚萎黄，眩晕心悸，心烦不眠，肺燥咳嗽健脾补血颗粒：补血养血 专业治贫血养血安神颗粒：滋阴养血，宁心安神。 用于阴虚血少，头晕心悸，失眠健忘
地中海贫血的病因有哪些？
引起地中海贫血的原因大致有以下几种：
一、是缺铁性贫血，这是因为制造血液的原料——铁缺乏，导致血细胞生成降低。
二、是造血器官的功能发生了故障，不能产生足够的血细胞。
三、是机体持续少量的失血，如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等，久之则引起贫血。 四、是血细胞破坏加速，如溶血性贫血。 除上述原因外，有一类特殊原因的贫血，即由肾脏疾病引起的贫血，其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。 我来回答
地中海贫血是怎么引起的？
展开全部【病因和发病机制】本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。 组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。 通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。 β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。 基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。 其中常见的突变有6种：①β41-42(-TCTT)，约占45%;②IVS-Ⅱ654(C→T)，约占24%;③β17(A→T);约占14%;④TATA盒-28(A→T)，约占9%;⑤β71-72(+A),约占2%;⑥β26(G→A)，即HbE26，约占2%。 重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2)，使HbF明显增加。 由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。 过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。 部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。 由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。 贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。 贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。 中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。 每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。 大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。 若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。 重型α地贫是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。 患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBarts)。 HbBarts对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。 中间型和α地贫是α0和a+地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。 HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微。 静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。
地中海到底是什么病来的？
是地中海贫血，也叫海洋性贫血。 是一种溶血性贫血，归属于遗传病。 发病于地中海沿岸国家和东南亚，近年来我国长江，沿海也报道此病例。
什么是地中海贫血？
什么是地中海贫血地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。 主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。 正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。 如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。 地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。 极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。 中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。 重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。 每年，世界上有十万个重型地中海贫血儿童出生。 在广西重型、中间型、轻型和极轻型地贫人数约占总人数的20%，在一千万左右，有近万个重型地中海贫血儿童出生●如何治疗地中海贫血重型β地中海贫血1、定期输血：由于血液中红血球的寿命有限，所以重型β地中海贫血患者平均每三、四个星期需要输血一次。 并在医生指导下根据需要确定输血量，保证输血后血红素含量最好在100g/L以上，目前主要为输注浓宿红细胞、冼涤红细胞和滤白细胞红细胞。 2、长期使用除铁剂：红血球蕴藏丰富的铁质，每次输血后，血液中的红血球逐渐分解，其中的铁质就会在病人体内蓄存。 久而久之，不断蓄积的铁质会对体内多个器官造成破坏。 因此，重型地中海贫血患者必须长期使除铁药物，以防治铁蓄积，目前在国内应用的除铁剂有两种。 一种是瑞士诺华制药有限公司生产的-注射用得斯芬，使用专用的注射泵进行皮下注射，注射时间至少8小时。 以病人的体重计算，平均每天20—50mg/公斤体重。 使用时先用5ml的注射用水溶解，再抽入注射器中，使用专用的注射泵进行皮下注射，注射时间至少8小时，每月最好使用20天以上。 另一种是加拿大奥贝泰克制药有限公司生产的口服剂奥贝安可，平均每天75mg/公斤体重，每月最好使用20天以上。 3、其它药物治疗：①中药益髓生血灵(仅在303医院使用)：可以提高血色素，改善贫血，减少输血量。 ②羟基脲：可以提高血色素，改善贫血。 ③叶酸：为骨髓造血所需物质。 ④维生素C：可帮助除铁药把铁质排出体外，常规得斯芬治疗一个月后开始使用。 4、干细胞移植：若移植成功，病人的骨髓便回复正常的造血功能，贫血得以痊愈。 虽然移植疗法有一定危险性，病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦，但近年国内已有不少成功的例子。 可是，由于捐赠者必须没有患重型或中间型地贫血且与病人组织吻合，平均来说，只有少于四分之一重型贫血病者能有机会接受移植治疗。 中间型地中海贫血此类型包括中间型β地中海贫血和血红蛋白H病患者，贫血程度较重型患者轻，但较正常人需多补充维生素。 在一般情况下不需要输血，但在贫血加重的时，仍需输血治疗。 同时，部分患者也可能因其它原因吸收了过量的铁质，造成体内铁质的蓄积，而需要除铁治疗。 此外，此类型患者若出现脾肿大或胆结石，则需要进行切除手术。 可应用中药益髓生血灵或羟基脲改善贫血轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血此类型患者身体状况相对健康，一般无须接受治疗，关键在于做好优生工作，不要再有地中海贫血子代出生。 ●地中海贫血的遗传和预防一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。 在广西最常见的便是同属极轻型和轻型α或β地贫父母生下的α或β甲重型地贫患者。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析，但目前区内能准确检出的单位不多。 若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。 由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。 若本身及配偶同属α或β型地贫患者，则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。 患者有重型α地贫的胎儿，出生后便死亡，孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合征。 若夫妇两人都不是地贫患者，他们的下一代将不会有这种基因。 若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者。 若夫妇二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。
地中海贫血是什么原因引起的？
(一)α地中海贫血a珠蛋白基因缺失或缺陷，导致a珠蛋白链合成减少或缺乏1．静止型或标准型a地中海贫血如果4个a基因仅缺失1个，表现为静止型；展开
地中海贫血是什么病?
地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血.成人Hｂ由4个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血.国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HｂH（β4）病，缺失4个为HｂBａｒｔｓ（γ4）胎儿水肿（死胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过10种，占95％以上【病因】地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征.不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状.临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变.地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点.本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块.发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡.轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状.禀赋不足、肾气虚弱为主要原因.肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源.“小儿之劳，得于母胎”.可见‘童子劳”与父母关系密切.肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证.【分型】1.α地贫静止型:无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常;标准型:轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HｂBａｒｔｓ达到5-15％.HｂH病:轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hｂ电泳可发现HｂH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低;HｂBａｒｔｓ胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hｂ中HｂBａｒｔｓ占80-90％.2.β地贫静止型:系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HｂA2（α2δ2）轻度增高;轻型:系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HｂA2升高，半数病例有HｂF（α2γ2）轻度增高;重型:系纯合子，又称Cｏｏｌｅｙｓ贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，“蒙古人样”面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HｂF常在30-60％之间，甚至可达90％;中间型:少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型.3.其他HｂLｅｐｏｒｅ综合症:为一种融合基因β代替了β链;遗传性胎儿血红蛋白（HｂF）持续存在综合症.【常见咨询问题】1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要.他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿.2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要.这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍.3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？不一定.应该这样理解1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎.4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？有机会.若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子.重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断.5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？补铁宜慎重.必须先明确是缺铁性贫血还是地贫.由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致.此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变.因此确诊为地贫时，不宜补铁.6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断？需视不同情形而定.据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫.因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断.7．产前基因诊断的准确性如何？通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断.虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断.从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率.取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性.同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律.8．如何联系做地贫的产前诊断？通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断.
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。 其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血是怎么产生的?
地中海贫血的确是一种遗传性血液病。 在广东发生率近10%。 地贫主要分两类，一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致，称α-地贫，另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致，称β-地贫。 两类地贫都有重型与轻型之分，对健康有明显影响的主要是重型地贫。 重型α-地贫多在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称水肿胎儿综合症。 重型β-地贫多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。 患儿病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非骨髓移植，一般几岁死亡，所以成年人中极少见重型地中海贫血患者。 成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型，偶见介于重型与轻型之间的中间型，中间型贫血严重时靠输血来改善。
